Мышечная дистрофия Беккера

Редкое наследственное заболевание, характеризующееся медленным прогрессирующим ослаблением и атрофией скелетных мышц.

Причиной заболевания является мутация гена DMD, расположенного на коротком плече Х-хромосомы, который кодирует дистрофин — белок, необходимый для стабильности и прочности мышечных волокон. В отличие от более тяжёлой дистрофии Дюшенна, при которой дистрофин не синтезируется совсем, при форме Беккера вырабатывается дефектный, но частично функциональный белок. Это определяет более мягкое течение болезни.

Заболевание встречается примерно у одного мужчины из 30 000, реже может проявляться у женщин-носителей. Симптомы обычно развиваются в подростковом возрасте или во взрослом состоянии, и прогрессируют постепенно. Поражаются преимущественно мышцы нижних конечностей и тазового пояса, позже — сердечная и дыхательная мускулатура. Характерно снижение выносливости, боли в мышцах, трудности при движении, деформация осанки. Мышечная дистрофия Беккера является неизлечимым заболеванием, но при правильно организованной терапии пациенты могут сохранять способность к передвижению до 40 лет и дольше.

Причины

Мутация гена DMD

Наследственность

Точечные мутации в гене дистрофина

Спонтанные (новые) мутации

Симптомы

Прогрессирующая мышечная слабость

Утомляемость при ходьбе, особенно по лестнице

Потеря способности к прыжкам и бегу

Изгиб и укорочение конечностей

Снижение сухожильных рефлексов

Боли в мышцах и спине

Деформации грудной клетки и позвоночника

Кардиомиопатия

Нарушение дыхательной функции

Последствия

Со временем мышечная слабость нарастает, движения становятся ограниченными, появляются контрактуры суставов и искривления позвоночника. Чаще всего к 40–45 годам пациенты теряют способность к самостоятельному передвижению. В тяжёлых случаях развивается сердечная недостаточность и поражение дыхательной мускулатуры, требующее респираторной поддержки.

Лечение

Консервативное лечение

Базу терапии составляют препараты, замедляющие прогрессирование мышечной атрофии. Для поддержки обмена веществ применяются витамины группы B, витамин D и препараты кальция для профилактики остеопороза. Обязательны регулярные кардиологические осмотры. Физиотерапия, ЛФК, массаж и умеренные физические нагрузки помогают сохранять двигательную активность. Рекомендуется плавание и растяжки для профилактики контрактур.

Хирургическое лечение

Могут проводиться операции для коррекции деформаций конечностей, устранения контрактур и стабилизации позвоночника при выраженном сколиозе. Они проводятся по показаниям, чтобы облегчить уход, улучшить осанку и сохранить сидячее положение.

Записаться на консультацию

Ваше имя

Номер телефона

Когда удобно принять звонок

Комментарий

Принять все

Отправляя заполненную вами форму, вы соглашаетесь на обработку ваших персональных данных, указанных в форме, а также соглашаетесь с Политикой обработки персональных данных

Даете согласие на обработку ваших персональных данных в соответствии с формой