Мышечная дистрофия Дюшенна

Генетическое заболевание, при котором происходит прогрессирующее разрушение мышечных волокон и постепенная утрата подвижности.

Патология развивается вследствие мутации в гене DMD, расположенном на Х-хромосоме. Этот ген отвечает за производство дистрофина — белка, который защищает мышечные волокна от повреждения при сокращении. При его отсутствии или нарушенной структуре мышечные клетки постепенно разрушаются и замещаются соединительной и жировой тканью. Заболевание проявляется только у мальчиков, поскольку у них одна Х-хромосома. Девочки могут быть носителями, но болеют крайне редко и, как правило, в лёгкой форме.

Первичные проявления мышечной дистрофии появляются в раннем возрасте и связаны с быстрой утомляемостью, нарушением походки и отставанием в двигательном развитии. Постепенно вовлекаются все группы мышц: от тазовых и бедренных — к плечевому поясу, спине, затем дыхательной и сердечной мускулатуре. На поздних стадиях пациенты полностью теряют подвижность.

Причины

Мутация в гене дистрофина

Наследственность

Спонтанная мутация в период эмбрионального развития

Наследование от матери-носителя мутантного гена

Симптомы

Утомляемость при ходьбе

Утиная походка

Задержка моторного развития

Трудности при вставании с пола

Потеря способности к самостоятельному передвижению

Контрактуры суставов

Сколиоз

Деформация грудной клетки

Ослабление дыхательной функции

Кардиомиопатия

Умственное отставание

Нарушения речи и памяти

Последствия

К 10–12 годам пациенты обычно теряют способность ходить. Мышцы продолжают разрушаться, что приводит к деформациям позвоночника, контрактурам, нарушению дыхания. Большинство больных нуждаются в инвалидной коляске и аппаратной респираторной поддержке.

Лечение

Консервативное лечение

Лечение направлено на замедление разрушения мышечной ткани и облегчение симптомов. Основу составляет длительный приём препаратов, которые снижают темпы потери мышечной силы и отсрочивают утрату подвижности. Метаболическая терапия улучшает обмен веществ в мышцах. Физиотерапия (ЛФК, массаж, растяжки, плавание, физиопроцедуры) помогает сохранять объём движений и отсрочить развитие контрактур. Включаются специальные ортопедические устройства — вертикализаторы, шины. С возрастом добавляется респираторная поддержка. Также проводится кардиологическое наблюдение и коррекция сердечных нарушений. Полноценное лечение требует комплексного и междисциплинарного подхода.

Хирургическое лечение

При выраженных ортопедических нарушениях проводятся вспомогательные операции, например, коррекция сколиоза, тенотомии для устранения контрактур, вмешательства на стопах. Процедуры направлены на улучшение качества жизни, сохранение сидячего положения, уменьшение болевого синдрома.

Записаться на консультацию

Ваше имя

Номер телефона

Когда удобно принять звонок

Комментарий

Принять все

Отправляя заполненную вами форму, вы соглашаетесь на обработку ваших персональных данных, указанных в форме, а также соглашаетесь с Политикой обработки персональных данных

Даете согласие на обработку ваших персональных данных в соответствии с формой